Boala celiacă are la bază anumite gene, în special gena HLA DQA1/DQB1, care conferă o predispoziție crescută pentru această afecțiune. Deși 30% din populație poartă aceste gene, doar 3% dezvoltă boala. Motivul pentru care afectează anumite persoane și nu pe altele rămâne încă necunoscut. Pare că factori mediului sau alte gene joacă un rol în dezvoltarea acestei boli complexe.

Predispoziția pentru boală poate fi moștenită, astfel că mai mulți membri ai aceleiași familii pot fi afectați de celiachie. Dacă o rudă de gradul 1 (părinte, copil, frate) suferă de celiachie, riscul de a dezvolta această boală crește între 4% și 15%. De aceea, testarea este importantă chiar și pentru cei fără simptome.

La persoanele cu predispoziție genetică, consumul alimentelor ce conțin gluten (găsit în grâu, secară și orz) declanșează o reacție imună anormală. Aceasta conduce la formarea de autoanticorpi care atacă mucoasa intestinului subțire, provocând inflamație și leziuni caracteristice, precum atrofia vililor intestinale. Aceste leziuni interferă cu digestia și absorbția, declanșând tulburări specifice bolii celiace.

Simptomele bolii celiace se manifestă în mod variabil, cu perioade intermitente de prezență și absență, afectând atât sfera digestivă, cât și alte aspecte ale sănătății. Cu peste 300 de semne și manifestări, boala celiacă este cunoscută ca un “cameleon” clinic, adaptându-se în exprimare. Diagnosticul întârziat se datorează simptomelor nespecifice, afectând semnificativ calitatea vieții. De obicei, se stabilește un diagnostic de boală celiacă între 6 și 10 ani de la debutul simptomelor.

Există cazuri asimptomatice (boala celiacă silentioasă), și un risc crescut apare la rudele de gradul 1 ale celor deja diagnosticați, sau cei cu tiroidită autoimună și diabet tip 1. Acest tip de pacienți ajung la diagnostic datorită sensibilizării medicale riguroase în legătură cu această afecțiune.

Diagnosticarea corectă a bolii celiace este esențială, inclusiv pentru cei cu simptome neobișnuite sau absente, deoarece netratată, această afecțiune poate duce la complicații grave.

Procesul începe cu o suspiciune de boală celiacă. Diagnosticul provizoriu este de obicei stabilit de medicul pediatru sau medicul de familie dacă sunt observate manifestări intestinale sau extraintestinale care persistă, se înrăutățesc sau se repetă frecvent fără o cauză evidentă. Urmează să fie testate următoarele categorii de persoane:

• Pacienții cu manifestări gastrointestinale: diaree cronică sau recurentă, balonare persistentă, distensie abdominală;
• Pacienții cu manifestări extraintestinale fără o cauză clară: scădere în greutate, înălțime redusă, întârziere în pubertate, anemie prin deficiență de fier, folat sau vitamina B12, creșterea persistentă a enzimelor hepatice (TGO, TGP), aftoză orală recurentă, probleme dentare, neuropatii periferice, migrene recurente, infertilitate la femei, avorturi spontane recurente sau nașteri premature;
• Persoane asimptomatice cu risc crescut: rude de gradul 1 (părinți, frați, copii) ai celor cu boală celiacă, pacienți cu dermatită herpetiformă, diabet zaharat de tip I sau alte afecțiuni autoimune, pacienți cu sindrom Down.

Diagnosticul final de boală celiacă este realizat de un medic specialist gastroenterolog și include:

• Testarea markerilor serologici specifici;
• Anticorpi anti-tTG (IgA, IgG);
• Anticorpi anti-EMA (IgA).

Tratamentul actual pentru boala celiacă constă în adoptarea unei diete strict fără gluten pe termen nelimitat. Acesta este singurul tratament recunoscut pentru această afecțiune autoimună, întrucât glutenul din anumite cereale declanșează reacția imună caracteristică. Deși boala celiacă nu poate fi vindecată definitiv, respectarea riguroasă a dietei fără grâu, orz și secară poate permite pacienților să ducă o viață normală. Manifestările clinice se ameliorează rapid, intestinul subțire începe să se regenereze și să funcționeze în mod normal, prevenind astfel complicațiile cronice.

Inclusiv cantități mici de gluten, precum o singură biscuit sau chiar firimiturile rămase pe tăvi sau în prăjitorul de pâine, pot declanșa leziuni intestinale. Întotdeauna este necesară verificarea listei de ingrediente a produselor. Legea impune ca producătorii să indice prezența glutenului pe etichetă, indiferent de motive (compoziție, aditivi, contaminare etc.). Pacienții cu boala celiacă nu trebuie să riște consumul unui produs al cărui conținut nu-l cunosc. Un dietetician poate oferi ghidare în alegerea alimentelor fără gluten și în citirea etichetelor.

Deși majoritatea pacienților cu boala celiacă tolerează ovăzul, consumul de produse din ovăz nu este recomandat din cauza riscului de contaminare cu cereale care conțin gluten în timpul proceselor de cultivare, transport sau prelucrare.

Respectarea dietei fără gluten trebuie să fie un angajament pe viață. Cei care renunță și apoi reiau dieta de mai multe ori pot deveni insensibili la terapia nutrițională.